浙江一女子心肝脾肺肾全都长反,病因却出在父母身上......

谍战电影里曾有这样的画面,子弹贯穿了主角的左心房,主角却因自己是“镜面人”,心肝脾肺肾长在正常人的反方向,得以大难不死。现实世界里,浙北人周女士就是一名内脏器官反位的“镜面人”,而且患上了罕见的kartegener(卡塔格内)综合症,肺移植是唯一活路。她的病因跟父母是近亲结婚有关。
蒋菲 王蕊 李洲斌  2017-09-12 17:20 A+

15岁起胸闷咳嗽一病就是30年

今天上午,浙大一院病房传来一个好消息,上周三手术的双肺移植的周女士已顺利撤除呼吸机。望着医生拍摄的视频里恢复精神的周女士,丈夫李大哥放心了。
周女士今年45岁,浙江德清人,自幼瘦小多病,身体羸弱。15岁起出现反复胸闷咳嗽,当时家里人以为是感冒引起的,留下病根好不了。
到后来病情越来越重,活动后就会明显胸闷气促,每年天气转凉还会出现咯血的症状,看病住院简直是家常便饭。
“她26岁的时候跟我结的婚,三十来岁的时候一年要住院四五回,每次都是咳嗽吐血,一严重就去住院。” 李大哥回忆道。
对于这个老病号,当地医院诊断她为支气管扩张,肺气肿,肺大泡,每次发病时也只能给她开点消炎药、挂盐水,对症治疗控制病情。
约1个月前,周女士在一次劳累后突然出现明显的胸气急症状,原来是她的肺部在反复感染后出现破裂,气体从肺里漏到胸腔里后越积越多,压力越来越大,把原来就不太够用的病肺压缩到只有原来的20%大小。
当地医院医生认为她的病情已经没有恢复的可能,建议周女士一家前往更大的医院尝试肺移植治疗。

周女士今天上午撤除呼吸机

不仅是“镜面人”还患罕见疾病

辗转了几家大医院,李大哥打听到浙大一院有个肺移植中心,就找了过来。浙大一院肺移植中心韩威力主任接诊后认为,周女士患支气管扩张,反复感染伴咯血,为终末期肺病,肺移植是唯一途径,她需要行双肺移植手术。
同时韩威力主任发现,周女士存在右位心脏,考虑患者如果同时存在全内脏反位、合并支气管扩张及慢性鼻窦炎,可以诊断为Kartagener综合征。目前国内外只报道了10余例肺移植治疗Kartagener综合征病例,其中国内报道1例。患者由于存在全内脏反位(俗称:“镜面人”),肺门解剖结构异常,移植手术难度非常大。
1933 年 Kartagener报道了22个家族中的48个病例,所有患者具备支气管扩张、慢性鼻窦炎或鼻息肉、内脏反位三联症,此后即被命名为Kartagener综合征。该类疾病为纤毛结构缺陷引起的常染色 体隐性遗传,发病率为1/20000~ 1/60000,并有家族遗传倾向,近亲结婚发病率高达20%~30%。  
“简单来说 ,Kartagener综合征患者的纤毛结构异常,导致纤毛运动障碍,无法把分泌物往外推,进而引起黏膜的黏液清除功能异常,引起呼吸道反复感染、支气管扩张等导致终末期肺病,任何药物无法逆转,只剩肺移植这条路。” 韩威力主任解释道。

父母为表亲之间的近亲结婚

随着患者家庭情况的详细了解,韩威力主任的判断得到进一步的证实。周女士的父母为表亲,家中除了周女士外还有4个兄弟姐妹。其中一个姐姐也患有类似的疾病。
终于,周女士等来了匹配的爱心捐献肺源,肺移植手术流程立即启动。2017年9月6日下午16时,周女士被送至手术室内,打开胸腔后正如韩威力主任预料的,由于数十年的反复感染,周女士的胸腔里有严重的粘连,犹如铜墙铁壁。左肺有3个肺叶,右肺只有两个肺叶,与正常情况下相反,呈典型Kartagener综合征表现。
在ECMO和麻醉团队的保障下,韩主任仔细分离了胸腔内粘连,顺利进行了序贯式的双侧肺移植手术,9月7日凌晨2点多,周女士情况平稳,被转入监护病房。
编辑:许林 来源:浙青网-青年时报

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