杭州一对夫妻多年不孕不育,竟是因2人的染色体太调皮,换了位置

潘洁 孙美燕 
2018-05-15 18:35 3619
“现在宝宝已经2个月大了!”昨天,小李夫妇(化名)抱着孩子来到了浙江大学医学院附属妇产科医院,感谢生殖内分泌科的专家团队。回想起生娃的历程,他们只能用“艰难”来形容。

多年不孕不育辗转就医

因为不孕不育,小李夫妇这些年来,一直辗转在全国多家生殖中心就诊,始终没有得到理想的结果。其间,妻子被发现单侧输卵管堵塞,而丈夫存在精液差等多种问题。
后来,妻子经历了宫、腹腔镜,促排卵等各种治疗,好不容易怀上了一次,但是最终还是流产了。经人介绍,他们辗转来到了浙大妇院就诊。

网络图

生殖内分泌科专家在诊疗过程中,发现了新的问题:原来,小李夫妇双方的染色体都存在平衡易位,妻子:46, xx, t (2; 8) (q24; q22);丈夫:46, xy, t (11; 22) (q23;q11.2)。这才是造成他们不孕不育的最主要原因!
问题找到了,小李夫妇却都有点灰心,因为像他们这种情况,获得可移植胚胎的概率仅为1/81。
这么低的概率,还有希望吗?专家的回答给他们吃了定心丸:“只要坚持就有希望!请相信我们!”
专家为他们精心制定了个性化促排卵方案,并成功获得4枚达到PGD要求的胚胎。
接下来,胚胎实验室的胚胎学家利用胚胎植入前遗传学诊断技术(preimplantation genetic diagnosis, PGD)即俗称的第三代试管婴儿技术,对胚胎进行遗传学检测,并筛选出一枚珍贵的符合移植条件的胚胎!
移植后,好消息接连传来:怀孕了!孕期一切正常!胎儿足月了!宝宝出生了!现在,小李夫妇的脸上满是幸福的笑容。

出生表型正常的子代概率为1/81

染色体间的易位可分为转位(transposition)和相互易位(reciprocal translocation)。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上即单向易位,而后者则指两条染色体间相互交换了片段,较为常见。
如果相互易位仅有位置的改变,没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易位(balanced translocation)。平衡易位携带者本身没有任何遗传学表现,完全正常。然而平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中,由于染色体重组过程中会出现问题,导致遗传病的发生,有一些问题严重的就会在妊娠过程中发生流产。
平衡易位携带者产生正常胚胎的理论概率是1/18,产生平衡易位胚胎的概率也是1/18,这两者都可以出生表型正常的子代,两者相加后的概率就是1/9。如果是夫妻双方都携带有平衡易位,那么就要两个1/9相乘,变成了1/81。
根据浙大妇院生殖中心开展PGD十七年的经验:夫妻一方平衡易位获得正常或平衡胚胎的实际概率略高于1/9这一理论比例,能够达到15-20%左右。另外,PGD后的移植妊娠率稳定在50%以上。

链接:

据悉,浙大妇院生殖中心在2001年初就成功实施了PGD技术。2001年11月,经国家卫生部专家组评审,成为当时全国首批唯一一家可以开展全部辅助生殖技术的单位。
经过十七年的发展,建立了从遗传学咨询、家系基因病突变筛查确定、单细胞染色体数目、结构畸变、单细胞单位点突变检测,到单细胞/微量细胞全染色体组、单基因病多位点单倍体型检测分析的多层次、系统化PGD技术平台,为国内技术最先进、齐全的PGD诊断临床应用平台之一,同时也是浙江省PGD技术最完善、检测诊断遗传病种类最多的平台。
编辑:杨小波 来源:浙青网-青年时报

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