浙江一28岁男子高中毕业后还长了12厘米,竟然因为得了这种病……

潘洁 湛郑辉 张弛 
2018-07-04 10:44 4494
家住宁波的小丁(化名)今年28岁,1米72的个子,体重85kg ,看上去和常人并没有什么区别,然而他却一直有个难言之隐:自己的性发育异于常人。
前段时间,他因为走路膝关节酸痛到了杭州市红会医院检查,结果发现自己出现异常,竟是得了一种名为“卡尔曼综合征”的病。

28岁男子外生殖器像7岁男童

小丁是家中独子,今年28岁,机械控制专业本科毕业已有5年,毕业后从事过专业对口工作,但因需要一些体力而放弃。现在在家附近小镇开网约车,勉强糊口。
小丁也没有找过女朋友,文化水平不太高的母亲常常斥责他懒惰不堪,自甘堕落,一天到晚只知和电脑、车、床打交道。小丁也常常顶嘴,烦不胜烦,只是,由于没有自立的能力,只能继续在家中过日。
最近两年来,小丁走路时双侧膝关节酸痛,在宁波的多家大医院骨科就诊过,考虑为“风湿性关节炎”,疼痛时用消炎痛塞肛,可以暂时止痛,但药效一过,就又痛了。

网络图

今年5月,在表姐的推荐下,母亲强拉着小丁来到了杭州市红会医院看病。骨科的郑琦主任医师看过小丁的膝关节X线片后,发现他腿骨的干骺端骨骺线竟然还没有闭合。
难道就是传说中的骨骼清奇、万中无一?会不会存在代谢性骨病?随后,郑琦推荐小丁到医院内分泌科就诊。
内分泌科胡永宾副主任医师接诊后发现,小丁身高172cm,体重85Kg,体型肥胖,驼背,娃娃脸,无胡须,双侧乳房明显发育,外生殖器如7岁男童样幼稚,无阴毛,睾丸及阴茎均无发育。
追问下去,小丁还提到,自己高中毕业时才160cm高,几个月前的高三毕业10周年同学会,他的明显长高震惊了全部同学,许多人还向他讨教成年后再长高的秘诀。

雄激素缺乏导致各种症状

小丁到底是怎么了?胡永宾表示,小丁其实是得了一种先天男性性腺发育不良性疾病,因基因缺陷所致。主要见于两种疾病:卡尔曼综合征和克林费尔特综合征,二者均可导致睾丸合成雄激素不足,没有性发育。
“雄激素缺乏会导致骨质松软,一旦长期坐姿不对,容易出现驼背及脊柱侧弯。”胡永宾提到,骨质松软还易骨折,他曾遇到过一位32岁该病患者,骨折11次。
除此之外,雄激素缺乏还会导致肥胖及乳房发育,可致长骨骨骺不闭合,持续长高至30多岁。膝关节因骨骺不闭合且骨质松软,难以承受超重的体重,所以患者容易双膝关节酸痛。
为了进一步明确病因,医院检测了小丁的性激素水平,发现睾酮及黄体生成素、卵泡刺激素均明显偏低,骨密度检查提示骨量明显减少,头颅磁共振提示一侧嗅神经发育不良,从而确诊小丁患的是卡尔曼(kallmann)综合征。
小丁知道自己的病因后很是感激,但也满怀怨忿地说:“我在家老是听到我妈那个烦啊,嫌我不爱动不找女朋友,有时真是想自杀的心都有。”
为此,胡永宾也对小丁母亲劝解,小丁平时活动少不是因他懒惰,而是因为这个病使得他缺乏肌肉,没有力气。
明确诊断后,胡永宾为小丁制定了治疗方案。目前,小丁已经明显感到了身体的变化,包括声音变得低沉,睾丸出现胀痛的感觉,嘴唇周围出现了细细的绒毛,这给了他很大的信心。

孩子发育有异常要及时医院检查

胡永宾介绍,“卡尔曼综合征”也被称为“嗅觉缺失-性腺功能减退综合征”,由于染色体中某个基因有缺陷,使得嗅觉神经和促性腺激素神经元均发育不良,影响嗅觉(有些患者可能无明显嗅觉减退)和第二性征的发育,不能启动青春期。
卡尔曼综合征患者会出现以下症状:
1、性幼稚,性生活不能,以及不孕不育。
2、体内长期缺乏雄激素会导致骨质疏松、糖尿病和心血管疾病,危害健康。
3、从外表看跟正常人一样,甚至比常人更要长得高大,但是雄激素的不足令其没有强壮的肌肉,缺乏力量而变得外强中干。
“卡尔曼综合征可能遗传于父母,也可能由于胚胎时期出现基因突变而首发,主要多发于男性,男性和女性的发病比为10比1。”胡永宾说,“这病是完全可以治疗的,性激素替代治疗后以上大多症状可以明显缓解,可以过正常男性生活,甚至可以生育子女。”
最后,他提醒,成年男性缺乏雄性激素,可能出现无胡须生长、皮肤细腻、肌肉发育差、腹形肥胖、骨质疏松等症状。因此,家长们应注意,如果自己孩子十五六岁仍无性发育,或者双膝关节持续酸痛,骨质疏松,就应该到医院好好检查。
编辑:王悦丰 来源:浙青网-青年时报

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